就在肖尧满脑子都是胡思乱想的时候,甚至于他还想偷偷摸摸的拿出手机给两个师兄敲个短信出去,了解一下相关的详细情况时,突然大门被人从外推开,刚刚的那对母子回来了。
“我看看。”
肖尧熟练的伸手接过来阿姨递过来的检查结果,仔仔细细的看了起来。
片刻后,肖尧点了点头。
“没问题。”
“的确是苯丙酮尿症。”
随着肖尧的话音落下,一旁原本坐在椅子上生着闷气儿的吴文平教授忽然抬起头来,眉头紧紧的皱在一起,形成一个川字形,语气很是严肃的说道。
“把检查拿过来给我看看。”
苯丙酮尿症这个病并不算是特别少见,但是按理来说并不应该出现在一个已经十几岁的快要成年的初中生的孩子身上,正常来说,应该是早在出生没两天就已经被发现了才对,怎么可能拖了这么久呢?
“您看。”
肖尧自然知道吴文平教授现在在讲些什么事实上,包括那天在公交车里的时候,他都有些犹豫不决,毕竟现在这年头,按理来说不应该发生这种漏网之鱼才对,不过在听到孩子妈妈介绍着孩子出生情况之后,肖尧的这些疑问就全部都消失了。
吴文平教授带着老花镜,仔仔细细的将手中的结果翻来覆去的看了整整一遍又一遍之后,这才又推了推架在鼻梁上的老花镜框,脸上带着一丝疑惑的问道。
“你们去的是私立医院生的孩子吗?不对呀,如果是私立医院的话,应该也不会不做检查呀,哪怕就算是往前倒推十几年,那个年代的新生儿筛查的普及力度应该也不算太低才是。”
面对吴教授带着一丝惊疑的询问,孩子妈妈的老脸一红,尴尬的咳嗽两声。
一旁的肖尧角是小声的解释一下男孩的家庭特殊情况,在听明白之后,吴教授的嘴角抽搐了两下,一时之间不知道该说些什么才好。
“这位家长,孩子的检查结果已经出来了,现在基本上已经可以确认的确是苯丙酮尿症了。”
肖尧这边则是回归正题,看着面前的阿姨,神情认真的说道。
“这是个什么病?”
说到自家孩子的情况了,这位孩子妈妈之前的那种尴尬,也就一去不复返了,皱着眉头仔细的询问了起来。
“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不会发病,而子女则有25的概率,同时获得父母双方的致病变异位点,导致发病。”
“啥?”
一连串专业词,让面前的阿姨一愣一愣的,完全就听不明白是个啥意思,反正是她现在就听懂了一句话。
“意思是俺儿子这是个遗传病?可我和孩子他爸都没事啊。”
肖尧没有直接回答,而是询问起来。
“是这样的。”
“我想问一下,你们祖上就是你们父母或者是爷爷奶奶,甚至是更往上的那几辈子的人里头,有没有近亲结婚的人?”
“有啊!”
说这事儿,孩子妈妈肯定是知道的,直接了当的就点了点头。
“不过那都是100多年前的事儿了,你总不能让我穿越回去管那个100多年前的祖宗的事吧,这咱也说了不算呢,而且那个时候大家活下来都挺困难的,谁还管这呢,是不是?”
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孩子妈妈有些无奈。
“这种病通常都会爆发在近亲结婚的后代中,哪怕是时间间隔的100多年也一样如此,所以就是因为这样,20多年以前,在医院生孩子以后就需要做新生儿的筛查了,基本上都能筛查出来这种情况,但你这个毕竟是比较特殊嘛,所以孩子就这么长大了。”
肖尧说的也不能太过于明显,但也不能让对方听起来就是云里雾里的,所以只能是尽可能的委婉的描述,不过好在对面的孩子妈妈也不是什么脑子不清楚的人,大脑轰了一下,就明白过来肖尧是个什么意思了。
“我当初就跟俺婆婆说是必须要去镇上医院生,她非要说是我添麻烦,说是大家都在自家生的,怎么就我去镇上的医院生呢,早就跟他说了,他非不干,就舍不到那点钱,结果现在倒好,还害了自家孙子,我儿子,回去了,我分点跟他干一架!”
孩子妈妈气的气急败坏的,嘴里头骂骂咧咧的不停,那是各种脏字都喷涌而出了,直让肖尧和面前的吴文平教授感觉到震惊,长见识。
“孩子妈妈,你先冷静一下,咱们先说一下这个苯丙酮尿症的情况吧,至于和孩子奶奶回去打架这种事情,你们到时候自己回家再说,好吧!”
眼看着情况,也就是孩子妈妈的情绪变得越发激动,肖尧赶紧的张嘴拦着,同时将话题又转回了孩子的身上
“啊对对对,肯定是我儿子重要,那个老不死的,等我回去收拾他就行了!”
孩子妈妈赶紧点了点头,看着面前的两个医生,忧心忡忡的问道。
“那医生,那我家孩子这个病怎么办?这遗传病能治吗?这遗传病会不会遗传给我孙子啊?那我以后还能让我儿子结婚不?他还敢生孩子不?”
“这个病吧……”
面对孩子妈妈一连串的提问,肖尧这边只是组织了一下语言,看了一眼站在一旁默不出声的吴文平教授,想了想后开口说道。
“首先我们先知道一种氨基酸叫做苯丙氨酸,这种氨基酸是人体所必需的氨基酸之一,正常人是可以通过每日的食物摄入,然后在肠道经过消化分解吸收入血后,其中2/3的苯丙氨酸在肝细胞中苯丙氨酸氢化酶的作用下转化为络氨酸的,然后就会合成甲状腺素,肾上腺素和黑色素这些人体所重要的激素,然后另一部分呢,就会变成了蛋白质的合成,至于还剩下的一小部分的苯丙氨酸,就会在肝脏转氨酶的作用下,变成了我们刚刚提到的苯丙酮酸。”
“然后呢,在孩子接受着含有苯丙氨酸食物的喂养的,在接受这种食物喂养之前,新生儿是没问题的,不会有任何的症状显示,然后现在的新生儿筛查中有一个叫做代谢筛查,正常来说都是能够找到苯丙酮尿症的,但也有可能说是这个病是隐匿性的,所以找不到,只能是早期才有所表现的,通常是出现在3~6个月左右,然后一岁的时候症状就会变得非常明显了,比较典型的就是像是智力发育落后啊,或者是皮肤和毛发特别浅,还有就是尿液和汗液中有一种霉臭或者是鼠尿的味道。”
听到肖尧的这句话,孩子妈瞬间就不干了。
“可我家孩子智力是没问题啊,他是串字,又不是说是脑子不机灵!医生你是不是判断错了呀!我家孩子真和你那个时候使的什么智力发育落后完全没有关系,又能吃又能喝又能挑的,咋就成智力发育落后了?”
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